La lotta contro le morti improvvise causate da arresto cardiaco extraospedaliero colpisce principalmente persone sotto i 50 anni e, in molti casi, è legata a fattori genetici. Con l’obiettivo di prevenire ulteriori tragedie familiari, la Fondazione Irccs Policlinico San Matteo di Pavia ha avviato un ambizioso progetto di ricerca denominato “GenetiCA”. La collaborazione con Areu, l’Agenzia regionale emergenza urgenza della Lombardia, si prefigge di individuare le cause genetico-molecolari degli arresti cardiaci, un approccio mai adottato prima in modo omogeneo e trasversale su tutta la popolazione lombarda.
Il progetto, che ha ricevuto il finanziamento della Fondazione regionale per la ricerca biomedica (Frrb), è definito dagli esperti come “il primo al mondo a valutare in modo omogeneo e trasversale tutti i pazienti vittime di arresto cardiaco extraospedaliero in un’intera area geografica”. L’iniziativa si concentra su un obiettivo chiaro: ridurre il numero di decessi improvvisi dovuti a patologie cardiache ereditarie, identificando le varianti genetiche responsabili di questi eventi fatali.
La genesi dello studio: un approccio innovativo
Lo studio “GenetiCA” mira a identificare varianti genetiche patogeniche associate a malattie cardiache ereditarie tra i pazienti colpiti da arresto cardiaco extraospedaliero sotto i 50 anni di età . Ogni anno in Lombardia si verificano circa 787 arresti cardiaci extraospedalieri per cause mediche tra le persone sotto i 50 anni, di cui 575 sono sottoposti a rianimazione cardiopolmonare. Si stima che tra 86 e 144 casi all’anno possano essere legati a varianti genetiche patogeniche, e proprio su questi casi si concentrerà lo studio per estendere lo screening ai familiari e prevenire ulteriori tragedie.
Il progetto prevede la raccolta di un prelievo ematico da 86 a 144 casi annuali, che verrà analizzato nei laboratori genetici del Policlinico San Matteo, utilizzando un pannello multigenico per valutare 174 geni associati a cardiopatie strutturali o aritmogene. Le varianti genetiche individuate saranno esaminate per determinare la loro potenziale pericolosità , e se i familiari di primo grado risultano portatori delle stesse mutazioni, saranno offerti percorsi di prevenzione, diagnosi e trattamento personalizzati.
Prevenzione per le famiglie: un’opportunità concreta
Una delle finalità principali dello studio è la prevenzione. Come spiega Enrico Baldi, responsabile scientifico dello studio e cardiologo del Policlinico San Matteo, grazie a questo approccio, “saremo in grado di identificare varianti genetiche potenzialmente causative dell’arresto cardiaco nei cittadini lombardi sotto i 50 anni di età sottoposti alle manovre di rianimazione avanzata sul territorio, indipendentemente dall’esito del soccorso”. Questo consentirà di offrire l’opportunità di prevenire ulteriori morti improvvise nelle stesse famiglie, una possibilità di protezione che riguarderà circa 150 famiglie ogni anno.
Il progetto, quindi, non si limita a fornire diagnosi per i pazienti che subiscono un arresto cardiaco, ma si estende ai loro familiari, offrendo una possibilità concreta di prevenire una seconda tragedia. “In termini pratici, si tratta di offrire una possibilità di protezione dalla morte improvvisa a circa 150 famiglie ogni anno: numeri importanti che sottolineano la rilevanza di questo studio”, aggiunge Baldi.
La collaborazione con Areu: un fattore determinante per l’efficacia dell’intervento
L’efficacia dell’intervento sul territorio lombardo è assicurata dalla collaborazione con Areu, che fornirà il supporto logistico necessario attraverso la sua flotta di oltre 100 mezzi avanzati dislocati strategicamente. Gianluca Marconi, direttore Sc Aat dell’Agenzia regionale emergenza urgenza, sottolinea che questa sinergia è fondamentale per garantire tempestività e continuità assistenziale, elemento imprescindibile per un intervento efficace in caso di emergenze cardiologiche.
Implicazioni per la salute pubblica
Lo studio “GenetiCA” non è solo una ricerca scientifica, ma anche un passo importante verso la salute pubblica e la prevenzione delle malattie cardiache ereditarie. La Lombardia si pone, così, come pioniera nella gestione delle emergenze cardiologiche e nella ricerca di soluzioni preventive per la morte improvvisa, promuovendo un modello che potrebbe essere esportato in altre regioni o paesi in futuro. Questo progetto, infatti, non solo potrebbe salvare vite, ma anche fornire un punto di riferimento internazionale nell’ambito della genetica cardiaca.
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