Un nuovo approccio basato sull’intelligenza artificiale potrebbe ridurre drasticamente i tempi necessari per diagnosticare l’autismo, identificando con precisione i marcatori genetici attraverso l’attività biologica nel cervello.
Verso una diagnosi precoce grazie all’IA
Un gruppo di ricercatori, guidato dal professor Gustavo K. Rohde dell’Università della Virginia, ha sviluppato un nuovo metodo diagnostico che potrebbe rivoluzionare il modo in cui viene diagnosticato l’autismo. Grazie all’uso dell’intelligenza artificiale, il team è riuscito a decifrare parti cruciali del codice genetico legato all’autismo, ottenendo una precisione dell’89-95%. Questa innovazione potrebbe consentire una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo, riducendo le lunghe attese che spesso caratterizzano l’attuale processo diagnostico.
Il processo diagnostico tradizionale e le sue limitazioni
Tradizionalmente, l’autismo viene diagnosticato sulla base del comportamento del paziente, come il linguaggio e le interazioni sociali. Tuttavia, questo metodo comporta anni di incertezze e numerosi consulti specialistici. Secondo l’Istituto Superiore di Sanità, un bambino su 77 in Italia è affetto da disturbi dello spettro autistico, con una prevalenza significativamente maggiore nei maschi rispetto alle femmine. La diagnosi, solitamente ritardata fino ai cinque anni, può essere fonte di grande stress per le famiglie, costrette a sottoporsi a numerosi esami e visite prima di ottenere una risposta definitiva.
La svolta della morfometria basata sul trasporto
Il nuovo metodo, descritto in dettaglio sulla rivista Science Advances, si basa su un’innovativa tecnica denominata “morfometria basata sul trasporto”, sviluppata da Shinjini Kundu, professoressa associata di radiologia presso la Washington University di St. Louis. Questo approccio utilizza un’intelligenza artificiale avanzata per analizzare le immagini cerebrali ottenute tramite risonanza magnetica, concentrandosi sul trasporto di molecole come proteine e nutrienti nel cervello. L’obiettivo è identificare i modelli genetici, in particolare le “variazioni del numero di copie” (CNV), che sono segmenti di DNA che possono essere duplicati o eliminati e che sono stati collegati all’autismo in precedenti studi.
Comprendere le basi biologiche dell’autismo
Secondo Rohde, la morfometria basata sul trasporto rappresenta un primo passo cruciale per comprendere come le CNV siano correlate alla morfologia del cervello, ovvero al modo in cui i tessuti cerebrali sono disposti. Questo approccio differisce dai metodi tradizionali di apprendimento automatico, poiché si basa su modelli matematici che estraggono informazioni biofisiche dalle immagini. Grazie a questa tecnica, i ricercatori possono distinguere tra variazioni genetiche legate all’autismo e altre “fonti confondenti di variabilità”, che in passato hanno ostacolato la comprensione della relazione tra geni, cervello e comportamento.
Un futuro più luminoso per la diagnosi e il trattamento dell’autismo
Secondo la rivista Forbes, circa il 90% dei dati medici è rappresentato da immagini, che però spesso non riusciamo a decifrare adeguatamente. La morfometria basata sul trasporto potrebbe essere la chiave per sbloccare questo potenziale, portando a nuove scoperte e migliorando la capacità di diagnosticare l’autismo in modo rapido e preciso. Rohde e il suo team hanno utilizzato dati provenienti dal Simons Variation in Individuals Project, che include soggetti con variazioni genetiche legate all’autismo. I risultati ottenuti finora indicano che questa tecnologia potrebbe non solo accelerare la diagnosi, ma anche indicare nuove direzioni per il trattamento dell’autismo.
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